10) SOUZA, J.C.M., SOLAREWICZ, M.M., MORDASKI, R.Y.M. Síndromes cromossômicas: uma revisão. Cadernos da Escola de Saúde. p.1-12, 2010.
O presente trabalho é uma revisão bibliográfica abordando as diversas síndromes cromossômicas, dando ênfase as incidências relatadas na literatura nos últimos cinco anos, confrontando os dados levantados, com o objetivo principal de se obter um maior esclarecimento não somente das suas incidências, mas também de suas características clínicas. O grande avanço da genética tem permitido uma melhor compreensão de muitas doenças, as mais freqüentes classificam-se em monogênigas, multifatoriais e cromossômicas. Dentre os modernos métodos diagnósticos destaca-se a citogenética molecular, com a técnica da hibridização in situ (FISH) e reação cadeia polimerase (PCR). As síndromes cromossômicas mais freqüentemente descritas são: Síndrome de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter, Cromossomo X frágil e Cri du Chat. Foi possível destacar que atualmente existe uma certa divergência entre os dados levantados, podendo ser elucidado pelo avanço nas pesquisas médicas, incluindo as técnicas moleculares, que possibilitam um diagnóstico mais preciso e menos dispendioso quanto ao tempo.
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