6) CECÍLIO, R.A.F., MACHADO, N.C.S.S., TAKESHI, S.T., et al. Principais características crânio-faciais ao nascer da síndrome de Cri-du-Chat: revisão de literatura. UNIVAP. p.1656-1659, 2006.
Este trabalho tem como objetivo geral fazer um levantamento bibliográfico sobre a síndrome de Cri du Chat e informar as característica clínicas dessa síndrome a partir de uma revisão de literatura. A metodologia deste trabalho foi realizada através do uso da base de dados Medline, Lilacs e livros relacionados à área, no período de agosto de 2005 à setembro de 2006. A síndrome de cri-du-chat é de origem genética, uma anomalia cromossômica rara, com incidência de 1:50.000 nascimentos, sendo caracterizada pela deleção do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. Esta alteração só é detectada com exames citogenéticos. O retardo mental é constante e clínica inclui baixo peso ao nascer, hipotonia, dificuldade de sucção, refluxo gástrico, microcefalia, rosto arredondado, presença de epicanto, hipertelorismo, assimetria facial, orelha de implantação baixa, prega palmar única, mandíbula pequena, queixo protraído e suscetibilidade às infecções respiratórias e gastrintestinais. Em estudos, o dismorfismo facial foi apresentado em 100% dos casos. Ainda, as características do crânio variam em braquicefálico e dolicenfálico. Com os dados analisados pode se constatar que as características da deleção do braço curto do cromossomo cinco envolve a região orofacial com algumas pecularidades específicas. Pode concluir que o diagnóstico quanto mais precoce, melhor será o desempenho neuropsicomotor da criança, portanto, faz-se necessário o conhecimento dessas características por toda a equipe.
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