2) VASCONCELOS, B., ALBANO, L.M.J.A., BERTOLA, D.R. et al. Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em serviço de genética. Pediatria. v.29, n.1, p.26-32. São Paulo, 2007.
O presente estudo visa avaliar a freqüência das aberrações cromossômicas encontradas nos pacientes atendidos em um serviço de genética de referência. Foi realizada uma análise retrospectiva de todos os resultados de cariótipos no período de janeiro de 1992 a dezembro 2002, dos pacientes atendidos no Ambulatório de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP. Do total de 1262 cariótipos, 265 (21,0%) apresentaram aberrações cromossômicas, sendo 247 (22,0%) nos propósitos e 18 (12,8%) nos familiares. Desses, as aberrações numéricas foram encontradas em 175 (70,8%) e as anomalias estruturais em 72 (29,2%). As alterações envolveram os cromossomos autossômicos em 213 (86,2%), os cromossomos sexuais em 26 (10,5%), e não puderam ser definidos em 8 (3,3%) casos. Esses resultados mostram a importância do exame citogenético (cariótipo) com bandamento G no diagnóstico de malformações, e para o aconselhamento genético
adequado aos pacientes e familiares. Ainda, deve-se ressaltar que um resultado normal não afasta a possibilidade de alterações submicroscópicas, que demandam técnicas mais elaboradas.
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