3) MAINARDI, P.C. Cri du Chat syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. v.1, n.3, p.1-9. Set., 2006.
O principal o objetivo desta revisão foi pontuar os aspectos mais importantes da síndrome de cri du Chat, realizada através da leitura e análise de artigos mais recentes acerca do assunto abordado. A síndrome de Cri du Chat é uma doença resultante da deleção do braço curto do cromossomo 5. A incidência varia por volta de 1:15.000 crianças nascidas vivas. Clinicamente, se manifesta como baixo peso ao nascimento, microcefalia, face arredondada, ponte nasal larga, hipertelorismo, epicanto, fendas palpebrais inferiores oblíquas, canto da boca virado para baixo, implantação baixa da orelha, micrognatia e choro típico alto e agudo, parecido com o miado do gato. Ainda, pode ter severo retardo psicomotor durante o primeiro ano de vida. Malformações embora pouco freqüentes podem aparecer em órgãos como coração, cérebro e rim. O risco de recorrência é praticamente insignificante para os casos de deleções novas, que são os mais freqüentes. Pode ser feito o diagnóstico pré-natal por análise citogenética e molecular, em alguns casos quando a síndrome resulta de translocação balanceada. O diagnóstico de deleção do braço 5 nova não é freqüente. Não há tratamento específico para a síndrome, já que o dano cerebral resultante da mutação ocorre nos estágios mais precoces do desenvolvimento embrionário. No entanto, pacientes se beneficiam de programas de reabilitação, os quais devem começar o mais cedo possível envolvendo grande colaboração dos familiares. Deve ainda ser dada a família todas as informações necessárias sobre a síndrome.
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